En el marco de la conmemoración del Mes Internacional de la Anemia de Fanconi, la Fundación Un Corazón por Fanconi realizó dos conferencias magistrales orientadas a fortalecer el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hematológicas y oncológicas complejas en República Dominicana.
Las jornadas científicas contaron con la participación del especialista mexicano doctor Alfredo Rodríguez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y del Instituto Nacional de Pediatría (INP), quien compartió experiencias y avances clínicos relacionados con síndromes hereditarios de falla medular y medicina de precisión.
La fundación destacó que estas iniciativas buscan fortalecer la investigación científica local y ampliar las capacidades diagnósticas frente a enfermedades genéticas poco frecuentes como la Anemia de Fanconi.
La primera conferencia, titulada “Implementación de una estrategia mexicana para la identificación de síndromes hereditarios de falla medular: primeros 50 casos”, se realizó en el Hospital Pediátrico Dr. Robert Reid Cabral.
Durante este encuentro fueron presentados protocolos clínicos aplicados en la región, ofreciendo herramientas dirigidas a pediatras y hematólogos dominicanos para favorecer la detección oportuna de estos síndromes en la práctica hospitalaria.
La segunda jornada, celebrada en el Salón de Eventos Ibero Fármaco, abordó el tema “Mapeo espacial unicelular del carcinoma escamoso en Anemia de Fanconi: hacia nuevas estrategias terapéuticas”.
En esta sesión técnica se profundizó en herramientas genómicas avanzadas y nuevas estrategias terapéuticas relacionadas con el manejo del cáncer en pacientes con esta condición genética.
Las conferencias fueron ofrecidas de manera gratuita y estuvieron dirigidas a médicos especialistas, oncólogos, hematólogos, pediatras y estudiantes de genética de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD).
La presidenta de la Fundación Un Corazón por Fanconi, Ana Tabar, resaltó la importancia de promover la investigación científica como herramienta para mejorar la atención de los pacientes.
“La investigación científica no es un lujo, es la herramienta que regala esperanza de vida y permite tratar a nuestros pacientes de forma correcta, sin intentos ni desconocimientos”, expresó.
La fundación agradeció el respaldo de instituciones y profesionales aliados que hicieron posible la realización de las jornadas, entre ellos la doctora Maxiel Javier, pediatra, y la doctora Natalia Peralta Decamps, hematóloga pediatra.
Sobre la Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria asociada a defectos en la reparación del ADN y puede causar anemia aplásica hasta en el 90 % de los pacientes diagnosticados.
Las personas que padecen esta condición requieren transfusiones frecuentes de sangre y plaquetas, así como medicamentos de alto costo, entre ellos Danazol y Eltrombopag, los cuales no se comercializan regularmente en República Dominicana.
La enfermedad también incrementa significativamente el riesgo de desarrollar leucemias y tumores sólidos, por lo que los pacientes necesitan monitoreo médico continuo y tratamientos especializados.
Aunque la incidencia mundial estimada es de 10 casos por millón de habitantes, en República Dominicana ya se han diagnosticado nueve casos desde el año 2023, situación que evidencia la necesidad de fortalecer la detección y visibilización de esta enfermedad en el país.
