La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), una terapia génica indicada para tratar las manifestaciones neurológicas de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA), también conocida como síndrome de Sanfilippo tipo A, en pacientes pediátricos con función neurodesarrollativa preservada.
La aprobación, anunciada el 17 de septiembre de 2026, convierte a Fayuvi en el primer tratamiento aprobado por la FDA para pacientes pediátricos con MPS IIIA. Hasta ahora, el abordaje de esta enfermedad se había centrado principalmente en el manejo de sus manifestaciones clínicas.
La MPS IIIA es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca un deterioro progresivo del cerebro y del sistema nervioso. Los niños afectados pueden experimentar con el tiempo pérdida de capacidades cognitivas, del lenguaje y de otras funciones del desarrollo.
Una terapia génica de administración única
Fayuvi se administra mediante una única infusión intravenosa y utiliza un vector viral adenoasociado de serotipo 9 (AAV9) modificado para introducir una copia funcional del gen SGSH en las células.
El objetivo es permitir que las células produzcan sulfamidasa, la enzima ausente o deficiente en la MPS IIIA. Esta enzima participa en la degradación del heparán sulfato dentro de los lisosomas, por lo que la terapia busca reducir su acumulación en el organismo y el cerebro.
La ficha técnica de la FDA establece que Fayuvi está indicado específicamente para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad en pacientes pediátricos con función neurodesarrollativa preservada.
Resultados evaluados en pacientes pediátricos
La seguridad y eficacia de Fayuvi se evaluaron en un estudio clínico multicéntrico, abierto y de un solo grupo que incluyó pacientes pediátricos con MPS IIIA.
El estudio analizó los cambios promedio en las puntuaciones cognitivas de pacientes de entre 2 y 5 años. Según la FDA, los pacientes tratados mantuvieron o mejoraron la función cognitiva en comparación con una cohorte histórica no tratada.
La agencia señaló que estos resultados mostraron una diferencia respecto al curso natural esperado de la enfermedad durante ese período del desarrollo, caracterizado por una estabilización y posterior deterioro de la función cognitiva.
Riesgos y seguimiento después de la infusión
La FDA también identificó riesgos asociados con el tratamiento. Entre las reacciones adversas notificadas en más del 5 % de los pacientes se encuentran aumento de enzimas hepáticas, vómitos, fiebre, disminución del apetito, reducción de glóbulos blancos y plaquetas, náuseas y aumento de la amilasa.
Entre las advertencias de seguridad figura el riesgo de microangiopatía trombótica, además de hepatotoxicidad, trombocitopenia y reacciones de hipersensibilidad o relacionadas con la infusión.
La información de prescripción también contempla un riesgo potencial de malignidad asociado a la posibilidad de integración del material genético en el genoma. La FDA establece seguimiento específico de la función hepática y del recuento de plaquetas después de la administración.
Fuente: FDA.
Foto: Archivo DiarioSalud.
