La universalización de las pruebas de tamizaje neonatal se ha convertido en una prioridad de salud pública global debido a su impacto en la detección temprana de enfermedades congénitas que pueden comprometer el desarrollo y la calidad de vida de los recién nacidos.
El tema cobra especial relevancia tras la publicación de la Organización Mundial de la Salud de un nuevo informe sobre el fortalecimiento de la capacidad para realizar pruebas neonatales de detección, diagnosticar anomalías congénitas y atender a los niños afectados en el que se señala que este tamizaje es una vía importante para mejorar con mayor rapidez la supervivencia infantil.
La OMS instó a los países a ampliar la cobertura del tamizaje neonatal de anomalías congénitas, al resaltar que la detección y el tratamiento precoz pueden salvar millones de vidas y reducir la incidencia de discapacidades permanentes. Entre las condiciones que pueden tratarse eficazmente si se detectan a tiempo figuran el hipotiroidismo, la anemia drepanocítica, la pérdida de audición y algunos trastornos metabólicos. Sin embargo, el diagnóstico de millones de niños continúa llegando demasiado tarde y muchos no reciben tratamiento.
De acuerdo con estimaciones del organismo, cada año nacen alrededor de 8 millones de bebés con alguna anomalía congénita, las cuales representan cerca del 8 % de las muertes en menores de cinco años. La OMS advierte que aproximadamente el 90 % de estos casos se concentran en países de ingresos bajos y medianos, donde el acceso al tamizaje, diagnóstico y tratamiento continúa siendo limitado.
“Ningún niño debería verse privado de la oportunidad de gozar de buena salud en el futuro porque no se haya detectado a tiempo una afección congénita. En todo el mundo, los países están demostrando que el tamizaje neonatal de una o más afecciones puede salvar vidas, prevenir discapacidades y ofrecer a cada recién nacido la mejor oportunidad de desarrollar todo su potencial”, afirmó el Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, Director General de la OMS.
El informe también señala profundas desigualdades entre países, donde algunos realizan pruebas para más de 50 afecciones en todos los recién nacidos, mientras otros aún no cuentan con programas de detección sistemática. Ante esta brecha, la OMS recomienda poner en marcha el tamizaje neonatal, empezando por una afección prioritaria en el país y ampliándolo progresivamente a medida que aumente la capacidad nacional.
Asimismo, se advierte que en regiones como el África subsahariana y el sur de Asia ha aumentado la proporción de muertes infantiles atribuibles a anomalías congénitas, en parte debido a la reducción de otras causas prevenibles como las enfermedades infecciosas.
El informe incluye ejemplos de países que han logrado avances significativos en la implementación del tamizaje neonatal a gran escala, como Argentina, Brasil, Egipto, India, Filipinas, Sri Lanka y Uganda, donde estos programas han permitido mejorar la detección temprana, el acceso a tratamiento y el seguimiento de los pacientes.
Finalmente, la OMS reiteró su llamado a integrar el tamizaje neonatal en los sistemas de salud y en las estrategias de cobertura universal, asegurando el diagnóstico y tratamiento oportuno de las afecciones detectadas, con base en prioridades definidas según las necesidades de cada país y la capacidad de respuesta de sus servicios sanitarios.
Situación en RD
Pese a la aprobación de la ley de tamizaje neonatal en República Dominicana en 2024, la implementación de esta prueba para la detección temprana de enfermedades congénitas y metabólicas en la población infantil aún no se ha logrado de manera universal, lo que mantiene al país rezagado frente a gran parte de América Latina en este tipo de diagnóstico precoz.
Aunque el marco legal establece su obligatoriedad, el programa nacional todavía no ha iniciado su ejecución plena, lo que limita el acceso de miles de recién nacidos a evaluaciones oportunas que podrían salvar vidas y prevenir discapacidades.
