Un nuevo avance en la secuenciación del genoma humano permitirá disponer de información genética más completa y precisa, con potencial para mejorar la detección precoz de enfermedades y fortalecer el desarrollo de la medicina personalizada.
El hito fue alcanzado por el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), que presentó el genoma completo de un donante vivo con los conjuntos de cromosomas heredados de cada progenitor.
El trabajo forma parte de un especial compuesto por 12 artículos publicados en las revistas Cell y Cell Genomics, en los que también se presentan los genomas de ocho especies de vertebrados: macaco, tití, pinzón cebra, rata, topillo, caballo, burro y jirafa.
Un genoma humano más completo y preciso
En 2022, el Consorcio T2T describió el primer genoma humano completo después de descifrar el 8 % del ADN que permanecía sin secuenciar.
Ahora, los investigadores han logrado identificar los genes presentes en cada copia de los cromosomas, incluyendo aquellos heredados del padre y de la madre.
El nuevo genoma incorpora más de 900 millones de letras de ADN que no figuraban en los anteriores puntos de referencia. También incluye regiones previamente inaccesibles que son relevantes para la investigación del cáncer y los trastornos neurológicos.
Según los investigadores, se trata de la secuencia del genoma humano más completa y de mayor calidad construida hasta la fecha.
El trabajo fue desarrollado por investigadores de la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de Estados Unidos.
La información genética puede mejorar el diagnóstico
La secuenciación del ADN permite conocer con mayor precisión la información genética de una persona y estudiar los genes relacionados con la producción de proteínas y diferentes procesos biológicos.
Los investigadores consideran que este avance puede contribuir especialmente al diagnóstico de enfermedades genéticas raras, sobre todo en niños.
Adam Phillippy, investigador de la Universidad Johns Hopkins y uno de los autores del estudio, señaló que actualmente los análisis genéticos ya se utilizan para identificar enfermedades, aunque con limitaciones de precisión.
De acuerdo con el investigador, en más de la mitad de los casos los médicos pueden no conseguir determinar la causa genética de una enfermedad.
Genoma completo abre oportunidades para la medicina personalizada
A largo plazo, los investigadores esperan que este nuevo genoma de referencia facilite la predicción del riesgo de enfermedad en pacientes.
Actualmente, las mutaciones de genes como BRCA1 y BRCA2 se utilizan para estimar el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Los investigadores plantean que disponer de genomas completos podría mejorar la predicción del riesgo de otros tipos de cáncer, enfermedades cardíacas y trastornos inmunitarios o neurológicos.
El nuevo conocimiento también podría contribuir al desarrollo de modelos genómicos basados en inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y orientar tratamientos personalizados.
Secuenciación genética reduce sus costos
El avance también refleja la reducción del costo de la secuenciación genética. Los autores recuerdan que el Proyecto Genoma Humano, concluido en 2003, tuvo un costo equivalente a unos 5,000 millones de dólares.
Actualmente, obtener un genoma humano más completo y preciso puede costar alrededor de 5,000 dólares, lo que representa una reducción significativa respecto al costo del proyecto original.
Genomas de animales también aportan información científica
El trabajo del Consorcio T2T incluye además la secuenciación y análisis de los genomas de ocho especies de vertebrados.
Estos genomas de referencia permiten a los investigadores comparar diferentes especies y comprender mejor qué características hacen único al organismo humano.
Entre los ejemplos se encuentra el tití, un pequeño mono de Suramérica cuyo genoma completo también fue analizado. Este tipo de información puede contribuir a estudiar enfermedades complejas como el alzhéimer y otros trastornos en los que intervienen múltiples factores genéticos.
Fuente: Efe Salud.
